1. Triệu chứng lâm sàng

Triệu chứng cơ năng:

Tất cả các lứa tuổi đều có thể gặp bệnh cơ tim giãn, tuy nhiên lứa tuổi thường gặp nhất là tuổi trung niên. Các dấu hiệu thường diễn ra rất từ từ và bệnh nhân thường có một giai đoạn dài từ vài tháng đến vài năm hoàn toàn không có triệu chứng. Một vài trường hợp bệnh khởi phát đột ngột như ở các bệnh nhân sau một thời kỳ tăng nhu cầu hoạt động của tim như sau phẫu thuật hay nhiễm trùng.

Đối với các bệnh nhân trẻ tuổi nhiều khi bị chẩn đoán nhầm với các bệnh phổi thông thường như viêm phổi, viêm phế quản,... Dần dần sau đó bệnh nhân thường có các biểu hiện của suy tim như khó thở khi gắng sức, khó thở khi nằm và khó thở về đêm.

Giai đoạn nặng lên của bệnh sẽ thấy các dấu hiệu của suy tim phải như phù ngoại biên, nôn, căng tức bụng do gan to, đi tiểu đêm và cổ chướng. Các dấu hiệu khác có thể gặp là biểu hiện của hội chứng cung lượng tim thấp như mệt mỏi và suy nhược cơ thể.

Đau ngực cũng có thể gặp mặc dù hệ thống động mạch vành hoàn toàn bình thường. Các dấu hiệu ngất và xỉu thường có nguồn gốc do rối loạn nhịp hoặc do dùng thuốc gây hạ huyết áp tư thế đứng.

Triệu chứng thực thể

Khám lâm sàng thường không có dấu hiệu đặc hiệu và thường chỉ liên quan đến mức độ suy tim của bệnh nhân. Huyết áp bệnh nhân thường bình thường nhưng nếu tình trạng rối loạn chức năng thất trái tiến triển có thể dẫn đến hạ huyết áp, mạch nhỏ và yếu.

Khám tim thường thấy nhịp tim nhanh, đôi khi có tiếng ngựa phi. Thường nghe thấy tiếng thổi tâm thu của hở van hai lá và ba lá do giãn các buồng tim. Ngoài ra còn thấy các dấu hiệu buồng tim giãn với mỏm tim xuống thấp và sang trái (giãn thất trái) hay giãn về phía mũi ức của thất phải.

Khám phổi trong trường hợp ứ trệ tuần hoàn nhiều có thể thấy xuất hiện các ran ẩm, bệnh nhân khó thở kiểu nhanh nông, thở khò khè và thường có tràn dịch màng phổi phối hợp.

Khám bụng nhằm phát hiện các dấu hiệu của suy tim phải với gan to. Trong các trường hợp nặng có thể dẫn đến xơ gan tim với bụng cổ chướng trên lâm sàng. Phản hồi gan tĩnh mạch cổ dương tính, nhưng đa phần các bệnh nhân có tĩnh mạch phổi nổi tự nhiên.

Khám ngoại biên phát hiện phù chi dưới sau đó có thể dẫn đến phù toàn thân. Hay gặp dấu hiệu giảm tưới máu ngoại biên với chi lạnh, tái hay tím. Đây chính là những bằng chứng thể hiện mức độ cung lượng tim giảm ở các bệnh nhân bệnh cơ tim giãn không rõ nguyên nhân.

2. Các xét nghiệm chẩn đoán

Không có một xét nghiệm nào được coi là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định bệnh cơ tim giãn. Việc chẩn đoán cần phải kết hợp giữa lâm sàng và các xét nghiệm cận lâm sàng.

Điện tâm đồ : Không có dấu hiệu điện tâm đồđiển hình cho bệnh cơ tim giãn. Chúng ta có thể thấy dấu hiệu nhịp xoang nhanh nhưng cũng có thể gặp các rối loạn nhịp nhĩ và thất phức tạp. Rối loạn dẫn truyền trong thất hay gặp mà điển hình là bloc nhánh, đoạn ST và sóng T cũng rất hay biến đổi.

Một vài bệnh nhân lại có sóng R nhỏ và Q sâu ở các chuyển đạo trước tim làm ta dễ nhầm lẫn với các trường hợp nhồi máu cơ tim cũ. Dấu hiệu dày thất trái và trục trái cũng hay gặp.

Chụp tim phổi: Bóng tim to, với chỉ số tim ngực lớn. Phù phổi là dấu hiệu có thể thấy trên phim do tăng áp ở hệ tĩnh mạch phổi. Tĩnh mạch chủ trên và tĩnh mạch đơn (azygos) giãn do tăng áp hệ tĩnh mạch chủ. Có thể gặp tràn dịch màng phổi.

Siêu âm tim: Là phương pháp hữu hiệu nhất để chẩn đoán và theo dõi tiến triển của bệnh cơ tim giãn cũng như loại trừ các nguyên nhân có thể dẫn đến giãn các buồng tim như bệnh tim bẩm sinh, bệnh van tim, bệnh mạch vành...

Siêu âm hai chiều: Cho thấy các buồng tim giãn ở nhát cắt 4 buồng tim từ mỏm và cạnh ức trái. Độ dày của vách liên thất và thất trái vẫn trong giới hạn bình thường, nhưng biên độ di động của toàn bộ các vách tim thuộc thất trái đều giảm. Có thể thấy dịch màng ngoài tim trong một số các trường hợp. Siêu âm tim cũng giúp đánh giá chính xác phân số tống máu của thất trái.

Siêu âm Doppler: Giúp đánh giá dòng hở van hai lá, ba lá và ước tính áp lực động mạch phổi.          

Thông tim và chụp buồng tim: Hình ảnh chụp buồng thất trái thấy thất trái giãn và giảm vận động toàn bộ. Về mặt huyết động, thấy có suy thất trái hay suy cả hai thất với tăng áp lực cuối tâm trương của thất trái trong khi áp lực tâm thu lại giảm nhiều. Hệ thống động mạch vành bình thường hay hẹp không đáng kể (hẹp dưới 50%).

Sinh thiết cơ tim: Để xác định những nguyên nhân dẫn đến suy tim dễ nhầm với bệnh cơ tim giãn không rõ nguyên nhân như viêm cơ tim, sarcoidose, hemosiderosis...